罕见病家庭在训练营中找到药物研发路线图——速看！
编者按：在罕见病药物研发的漫长征程中，每一分投资都像是在和时间赛跑，但巨额研发成本和不确定的回报率让无数医学突破遥不可及。然而，谁说普通人不能创造奇迹？本文讲述的正是这样一群父母，他们化悲愤为力量，从病床前到实验室，用爱和决心撬动医药巨头的壁垒，点亮了罕见病群体希望的灯塔。虽然95%的罕见病仍无药可治，但这些“草根”研发者用行动证明：当生命遭遇困境，改变就从自己开始。他们不是科学家，却成了最执着的“科研带头人”。下面这篇文章，将带您走近这些不凡的家长，看他们如何从零起步，用生命之火点燃医学创新的熊熊烈焰。请注意，以下内容保留原文所有HTML标签。
研发一种新药可能需要耗费十亿美元和超过十年时间。这导致大药企在罕见病领域投资新疗法如同冒险——因为这些患者群体规模小，投资回报率更是微乎其微。
这也就是为什么现有超过10000种罕见病中，95%都没有FDA批准的治疗药物的主要原因。
但对于那些确诊患儿的父母来说，坐以待毙绝不可能。而这正推动罕见病群体一股强大趋势：由患者团体自己主导的医学创新和突破。
去年10月，由Chan Zuckerberg Biohub资助的“Rare As One”项目发布报告称，在其2019年启动时资助的20个组织中，有半数在五年内参与了临床试验。该项目支持罕见病领域的患者主导研究。
这对于主要由基层代表——来自不同背景的普通父母——组成的倡导团体来说，是了不起的进步。他们与研究人员和临床医生协作，为亲人开发救命疗法。但对许多家庭而言，弄清楚从何开始这个流程极为复杂。
Ultragenyx是老牌罕见病及超罕见病药物开发公司，他们正设法填补这一空白，为家庭和患者倡导者提供发现治疗手段的工具和资源。
公司每年举办两次“罕见病训练营”，是一个为期多天的论坛，帮助家庭了解开展罕见病研究和开发新药的重要步骤。它还让他们与经历相似的其他人建立联系。
活动对参与者免费，由Alexion、BioMarin、GeneDx和BridgeBio等生物技术公司赞助，这些公司还会派专家参加小组讨论。
在上个月于波士顿最近一期训练营中，公司举办了20多场会议，内容涵盖从早期科学到监管批准的整个药物开发流程。
Ultragenyx创始人兼CEO Emil Kakkis九年前创办了训练营，灵感来自自己初入行业时研究新疗法的艰难经历。
“没有教科书，没有‘速成指南’来告诉你如何开发药物，”Kakkis说。
“我挣扎了又挣扎，那时我对自己发誓：如果有一天我掌握了方法，我一定会告诉所有需要帮助的人，”Kakkis说。
Mike和Evelyn Ribadeneyra参加了最近这次训练营。他们正为自己的女儿Abbie寻找治疗方法，她患有遗传性痉挛性截瘫26型，这是一种进行性神经退行性疾病，花了20年才确诊。
尽管他们说一开始并没有期望能找到治愈女儿的方法，但在过去一年里，他们发现存在一种针对类似疾病SPG 50的基因疗法。
“我们经历了漫长的旅程，但我们的新旅程从罕见病训练营开始，”Mike Ribadeneyra说。
Ribadeneyra夫妇来到波士顿，希望获得一份路线图，了解如何说服他人代表他们的孩子开展研究，并为药物开发概念验证。
“我不知道会有什么期待，但这里的信息让我应接不暇。我们接触到研究人员、专家和医生……我感觉他们现在真正融入了我们的社区，”Evelyn说。
这一活动也是家庭和倡导者汇聚的场所，他们面对相似处境。通过会议中的社交环节和结束时的晚餐，参与者分享技巧并交流他们在罕见病旅途中的笔记。
“多年来我们感到非常孤独，我女儿也感到非常孤独……知道还有其他人经历完全相同的过程，真是令人鼓舞，”Mike说。
Laura Wilson参加了活动以帮助她的女儿Ellia，她被诊断出患有罕见神经发育障碍ReNU2。
Wilson花了大约九年时间才得到Ellia的明确诊断，因为这种基因直到2025年4月才被确认。她最近创办了一个名为ReNU2 United的组织，帮助受该疾病影响的家庭。到目前为止，17个国家的约60个家庭已确认他们的孩子患有这种疾病。
Wilson参加Ultragenyx训练营，是为了听取在场专家关于开发疗法的建议，并学习其他家庭如何利用自己的组织支持研究的最佳实践。
“这个房间里没有人的孩子得了和我孩子一样的病，但我们有太多共同点，”Wilson在采访中说。
“作为患有罕见病孩子的父母，这种经历如此具有凝聚力，以至于你几乎能立即理解彼此，”Wilson说。
该训练营由Kakkis于2009年创立的倡导组织EveryLife Foundation联合主办，并通过口口相传而发展壮大。上个月的事件吸引了约24名参与者，自启动以来，已有来自142个组织的约235人完成了该计划。
它还激发了其他类似活动，如RARE倡导者开发大脑工作坊。该工作坊专注于攻击中枢神经系统的罕见病，由罕见癫痫网络、Mahzi Therapeutics和倡导组织Global Genes主办。
不过，归根结底，Kakkis表示他期待有一天不再需要这类活动。
“我的希望是有一天能彻底解决这个问题，”Kakkis说。“届时我们会知道问题已解决，因为不会再看到父母们需要自己开发药物。所有药物都将由专业人士完成。那就是我的期望。”
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